Kelainan-kelainan pada bayi baru lahir
Kelainan-kelainan
pada Bayi
Tak
selamanya buah hati yang kita damba-dambakan terlahir normal. Apa saja kelainan
yang sering diderita bayi baru lahir? Pada tulisan ini, kita akan sama-sama
mengenali kelainan yang disebut Down's syndrome, cerebral palsy (kelumpuhan
akibat cedera otak besar), unenchepalus (tak punya tulang tengkorak bagian
atas), serta penyakit jantung bawaan.
Down's syndrome
Down's
syndrome atau sindroma Down (SD) ditemukan oleh John Langdon Down, seorang
dokter Inggris pada tahun 1966. Penyebabnya adalah 'kelebihan jumlah' kromosom
nomor 21 pada sel tubuh anak. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel
yang masing-masing mempuyai pusat informasi genetika yang disebut kromosom.
Sebagian besar sel tubuh mengandung 23 pasang kromosom. Dalam kasus SD,
kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang, melainkan tiga.
Istilah medisnya
Trisomy 21. Kelebihan kromosom ini menimbulkan guncangan sistem metabolisme
dalam sel, yang mengakibatkan SD. SD sendiri memunculkan kelambatan mental pada
penderita, meski tak tertutup kemungkinan penderita memiliki kecerdasan normal atau
bahkan di atas rata-rata.
SD adalah kelainan
kromosom yang paling sering terjadi. Di Indonesia saja terdapat 300 ribu kasus.
Dari hasil penelitian, SD menimpa satu dari 700 kelahiran, dan umumnya terjadi
pada kelahiran saat ibu berusia di atas 30 tahun. Semakin tinggi usia ibu,
semakin tinggi pula kemungkinan terjadinya SD.
Ada
tiga jenis SD ditilik dari kelebihan kromosom 21 tersebut. SD primer adalah
kelebihan kromosom 21 pada seluruh sel tubuh anak.
Kebanyakan peristiwa ini ditemukan pada sel telur wanita yang hamil di atas
usia 30 tahun. SD sekunder terjadi jika salah satu kromosom 21 yang berlebih
itu menempel pada kromosom lain (misal, kromosom 12, 13, 14, atau 22).
Penempelan ini menyebabkan bayi menjadi carrier atau pembawa kelainan, sehingga
keturunannya kelak bisa menderita SD.
Terakhir, SD tertier atau mosaik, adalah kelebihan kromosom 21 yang tak terjadi di seluruh sel tubuh. Ada sel-sel yang normal, sehingga tetap berfungsi normal dan sehat. Bila kebetulan sel otak normal, taraf kecerdasan anak pun niscaya tak terganggu.
Terakhir, SD tertier atau mosaik, adalah kelebihan kromosom 21 yang tak terjadi di seluruh sel tubuh. Ada sel-sel yang normal, sehingga tetap berfungsi normal dan sehat. Bila kebetulan sel otak normal, taraf kecerdasan anak pun niscaya tak terganggu.
Anencephalus
Anenchepalus
adalah keadaan di mana bayi lahir tanpa tulang tengkorak bagian atas, yang disertai
tak sempurnanya pembentukan sebagian besar otak. Ini lantaran proses
pembentukan tabung saraf yang tak sempurna. Karena kecacatannya cukup berat,
bayi tersebut tak akan mampu bertahan hidup lebih lama, sehingga akan meninggal
dunia segera setelah dilahirkan.
Angka
kejadiannya cukup jarang, kurang lebih satu dari 1.000 kelahiran. Sampai saat
ini, penyebabnya yang pasti belum dapat ditemukan. Tapi kemungkinan besar
terkait erat dengan kelainan genetika atau kelainan kromosom. Dijumpai pula
hubungan dengan kekurangan asupan asam folat pada ibu hamil, sehingga
penambahan asupan asam folat sejak hamil sangat dianjurkan. Anenchepalus juga
dapat timbul pada janin akibat ibu menderita diabetes mellitus. Keadaan ini
disebut embrio diabetik.
Meski
penyebabnya belum diketahui pasti, penting untuk mengamati kondisi janin pada
kehamilan berikutnya. Sebab, ada 5% kemungkinan kasus anenchepalus berulang.
Pengamatan dapat dilakukan dengan USG atau pemeriksaan kadar alfa-fetoprotein
(AFP) pada darah ibu atau cairan ketuban.
Cacat Jantung Bawaan
Dari
setiap 100 bayi, ditemukan satu bayi yang lahir dengan jantung tak normal.
Kelainan semacam ini disebut 'cacat jantung bawaan'. Ada bermacam-macam
jenisnya. Misalnya, kegagalan pemisahan empat bilik pada jantung dan pembuluh
besar yang dihasilkannya. Pada beberapa bayi, terbentuk lubang di sekat pemisah
yang seharusnya masif, pembuluh darah yang seharusnya tertutup ternyata
terbuka, atau pembuluh darah yang salah sambung.
Jenis
cacat jantung bawaan lainnya: ruang jantung terlalu sempit, arteri utama hampir
tertutup, katup jantung tak normal dan bocor, serta penyempitan aorta atau
batang nadi. Pada kasus penyempitan aorta atau batang nadi, aorta sangat
menyempit pada satu tempat. Akibatnya, pasokan darah beroksigen ke seluruh
tubuh menurun. Bilik jantung sebelah kiri dipaksa bekerja lebih keras, sehingga
timbullah tekanan darah tinggi.
Banyak
kasus yang tak serius dan tak disadari sepanjang hidup. Kasus lainnya sembuh
sendiri, tetapi sebagian lagi dapat mengancam nyawa dan harus diperbaiki dengan
teknik operasi - mulai dari jahitan sederhana sampai penggantian bagian yang
tak berfungsi dengan benda sintetis. b Rahmi Hastari/Dari berbagai sumber
Ketika Ujian Ini Terasa Berat...
Ketika Ujian Ini Terasa Berat...
Lebih
banyak beristirahat. Temukan cara untuk menjauhkan stres saat merawat si kecil
hari ke hari. Ambil waktu beberapa jam seminggu untuk melakukan kegiatan tanpa
si kecil. Gunakan waktu itu untuk refreshing atau relaksasi.
Lebih
banyak mengungkapkan perasaan. Jangan menahan atau menumpuk kecemasan, ketakutan,
dan keluhan. Bagikan kepada pasangan, orangtua, mertua, saudara, ipar, sahabat,
dokter, orangtua lain yang bermasalah sama, atau konselor jika perlu
Tidak ada komentar:
Posting Komentar